Genetische oorzaak van artritis ontdekt
Vlaamse identieke tweeling brengt nieuwe genetische oorzaak van artritis aan het licht
Onderzoek bij een identieke tweeling die op jonge leeftijd ernstige symptomen van artritis begon te vertonen, heeft een genetische fout aan het licht gebracht die een heel vroege vorm van chronische gewrichtsontsteking kan veroorzaken. Door het DNA van individuele bloedcellen van beide kinderen te onderzoeken, en vervolgens de genetische fout in een muismodel na te bootsen, kon een onderzoeksteam van VIB-KU Leuven-UZ Leuven het ziektemechanisme ontrafelen. De bevindingen kunnen nu ook helpen om geschikte behandelingen voor artritis bij kinderen te ontwikkelen.
Zogenoemde "juveniele idiopathische artritis" is de meest voorkomende reumatische aandoening bij kinderen. De ziekte zou zowat een op de 1.000 kinderen treffen, maar gelukkig meestal in een milde vorm. Een op de 10.000 kinderen wordt evenwel getroffen door een ernstiger vorm.
Deze vorm van artritis begint al op jonge leeftijd maar heeft geen duidelijke oorzaak. De symptomen waarmee deze patiënten kampen kunnen variëren, en wetenschappers vermoeden al langer dat verschillende combinaties van specifieke genetische en omgevingsfactoren kinderen vatbaar maken voor de ziekte.
Genetische fout
In een nieuwe studie van het VIB, KU Leuven en UZ Leuven onder leiding van immunoloog Adrian Liston (VIB-KU Leuven), werd een genetische fout ontdekt die aan de oorsprong ligt van juveniele artritis bij een jonge, identieke tweeling.
"Door de genetische code van elke cel afzonderlijk te bestuderen, konden we te weten komen wat er fout loopt in elk celtype in het bloed van de tweeling. Hierdoor konden we een verband leggen tussen de genetische fout en het ontstaan van de ziekte," zei dokter Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), een van de onderzoekers uit het team.
"Het was de combinatie van de nieuwste genetische technieken en immunologische inzichten, die ons in staat stelde uit te zoeken waarom deze patiënten op zo'n jonge leeftijd artritis kregen", zei ze in een persbericht van VIB-KU Leuven-UZ Leuven.
Menselijke ziekte nabootsen in muizen
Experimenten met muizen bevestigden dat het genetisch defect dat werd teruggevonden in de bloedcellen van beide patiënten, inderdaad leidde tot een verhoogde vatbaarheid voor artritis.
Professor Susan Schlenner (VIB-KU Leuven) benadrukte het belang van deze aanpak: "Dankzij nieuwe technieken kunnen we relatief gemakkelijk en snel genetische wijzigingen aanbrengen in het DNA van muizen, waardoor we proefdieronderzoek veel dichter kunnen doen aansluiten bij de situatie bij de patiënt. We kunnen dus de ziekte van individuele patiënten nabootsen in muismodellen."
Volgens professor Adrian Liston zijn de nieuwe inzichten van onschatbare waarde in het biomedisch onderzoek: "Het begrijpen van de oorzaak van de ziekte is de sleutel tot het behandelen van de patiënt."
Belangrijke mijlpaal
Het team van Liston werkte nauw samen met professor Carine Wouters, die als arts in het UZ Leuven het klinische aspect van het onderzoek coördineerde. "Dat we een specifieke genetische fout konden identificeren die juveniele idiopathische artritis kan veroorzaken, is een belangrijke mijlpaal. Dit nieuwe muismodel met hetzelfde genetisch defect zal bovendien een geweldig hulpmiddel zijn om het ziektemechanisme in meer detail te ontleden, en om gerichte therapieën voor deze aandoening te ontwikkelen", zo zei ze.
En de jonge patiënten? Zij zijn opgelucht dat de wetenschappers de oorzaak van hun symptomen hebben gevonden: "We zijn heel blij dat we een verklaring hebben gevonden voor onze ziekte en des te meer omdat we weten dat dit ook andere kinderen kan helpen."
Gelukkig is de artritis van de tweeling op dit moment goed onder controle. Dankzij de nieuwe resultaten zullen hun artsen in de toekomst beter geplaatst zijn om opflakkeringen te behandelen.
De studie van het team van VIB-KU Leuven-UZ Leuven is gepubliceerd in Annals of the Rheumatic Diseases.
Doorbraak in onderzoek is geen doorbraak in geneeskunde
Een doorbraak in een onderzoek betekent niet hetzelfde als een doorbraak in de geneeskunde. De verwezenlijkingen van VIB-onderzoekers kunnen de basis vormen voor nieuwe therapieën, maar het traject om die te ontwikkelen, kan nog jaren in beslag nemen.
Dit kan veel vragen oproepen en daarom stelt het VIB een emailadres ter beschikking, waar iedereen met vragen over dit en ander medisch gericht onderzoek terechtkan: patienteninfo@vib.be.
Voor vragen over dit artikel kan je mailen naar info@raliga.be
Meer info op raliga.be over: genetisch
Bron: vrt.be, Vlaamse identieke tweeling brengt nieuwe genetische oorzaak van artritis aan het licht
