Diverse Immuunziekten hebben een sterke genetische overlap
18 december 2008 - Een beperkt aantal genen blijkt betrokken bij de ontwikkeling van elf immuun gerelateerde ziekten als type 1 diabetes, coeliakie, ziekte van Crohn en reumatoïde artritis.
Dit blijkt uit een analyse van genetici van het Universitair Medisch Centrum Groningen van alle wereldwijd uitgevoerde associatiestudies van deze ziekten. Deze analyse leert dat hoewel de ziekten zich anders manifesteren, ze toch een grote vergelijkbare oorsprong hebben.
Dit is een stap voorwaarts in het beter begrijpen waarom patiënten meerdere ziekten tegelijk hebben, en waarom ze vaker voorkomen binnen families. Zij publiceren hierover in de nieuwste editie van Nature Reviews Genetics, die vandaag online verschijnt. Zij gaan hier in op de gemeenschappelijke genetische oorsprong van verschillende immuun gerelateerde aandoeningen.
Auto-immuun en chronische inflammatoire ziekten, zoals type 1 diabetes, coeliakie, ziekte van Crohn en reumatoïde artritis, komen voor bij 5-10% van de bevolking. Patiënten met deze ziekten hebben vaak last van chronische ontstekingen en vertonen een reactie van het immuunsysteem tegen eigen weefsel. Dit leidt vaak tot chronische ontstekingsreacties in bijvoorbeeld de gewrichten in geval van reuma of in de dikke darm in geval van ziekte van Crohn. Het komt voor dat patiënten meer dan een van deze immuun gerelateerde ziekten hebben of dat deze ook bij meerdere familieleden voorkomen. Uit eerdere studies is al gebleken dat erfelijkheid een rol speelt in het ontstaan van deze ziekten.
In het menselijk DNA zitten honderdduizenden kleine variaties, die in de meeste gevallen geen betekenis hebben. Het is sinds enige jaren mogelijk geworden om via deze variaties in het DNA genen op te sporen die betrokken zijn bij het ontstaan van allerlei ziekten. Dit gebeurt door te zoeken naar variaties in het DNA die bij zieke mensen vaker voorkomen dan bij gezonde. Hierbij worden per persoon zo´n 300.000 variaties geanalyseerd, een genoomwijde associatie studie. Deze techniek is de laatste jaren ondermeer veelvuldig toegepast op immuun gerelateerde ziekten en hierdoor zijn vele genen geïdentificeerd die een rol spelen in deze ziekten.
Uit familiestudies was al gebleken dat er mogelijk een gezamenlijke erfelijke basis ten grondslag lag aan verschillende immuun gerelateerde ziekten. Onderzoekers van de afdeling Genetica van het UMCG hebben een uitgebreide analyse uitgevoerd van alle genoomwijde associatie studies van deze ziekten die in de wereld zijn uitgevoerd. Dit resulteerde in een studie van 11 immuun gerelateerde ziekten. Het blijkt dat 23 genen betrokken zijn bij tenminste twee immuun gerelateerde ziekten; ieder van deze 23 genen is geassocieerd met minimaal twee ziekten. Bij nader onderzoek blijkt bovendien de functie van deze genen te overlappen. Veel van deze genen spelen een rol in de ontwikkeling van het soort reactie van het immuunsysteem (Th1, Th2, of Th17) en welke immuuncellen daarbij worden geactiveerd (T cellen, B cellen). Hierdoor wordt duidelijk op welke manier de afweerreactie verstoord is en dat geeft mogelijk ook aanknopingspunten voor behandeling (medicatie of wellicht vaccinatie).
Bron: www.UMCG.nl
Geplaatst 20 december 2008
